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2019年9月18日水曜日

CDKL5

東京大学で開催されたCDKL5ミーティングに参加。CDKL5症候群は,X染色体上のCDKL5遺伝子の変異が原因で起る極めて希な重度神経疾患。以前までは,非典型レット症候群とされたが,今では,独立した疾患として認知されているようです。今回のミーティングは,アラブの大富豪の方が作った財団主催で,CDKL5症候群の治療確立を目指した取り組みに感銘を受けました。

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