CDKL5

東京大学で開催されたCDKL5ミーティングに参加。CDKL5症候群は，X染色体上のCDKL5遺伝子の変異が原因で起る極めて希な重度神経疾患。以前までは，非典型レット症候群とされたが，今では，独立した疾患として認知されているようです。今回のミーティングは，アラブの大富豪の方が作った財団主催で，CDKL5症候群の治療確立を目指した取り組みに感銘を受けました。